داء تاي ساكس

داء تاي ساكس
الأعراض والأسباب
التشخيص والعلاج

نظرة عامة
مرض تاي ساكس هو اضطراب نادر ينتقل من الآباء إلى الطفل. ينجم عن غياب الإنزيم الذي يساعد على تفتيت المواد الدهنية. تتفاقم هذه المواد الدهنية التي تُسمى غانغليوزيد لتصل إلى مستويات سامة في دماغ الطفل وتؤثر على وظيفة الخلايا العصبية. يفقد الطفل التحكم في العضلات مع تطور المرض. يؤدي هذا في النهاية إلى الإصابة بالعمى والشلل والموت.

إذا كان لديك تاريخ عائلي من الإصابة بمرض تاي ساكس أو إذا كنت مدرجًا ضمن الفئات المعرضة لدرجة عالية من خطر الإصابة به وتخطط لإنجاب أطفال، ينصح الأطباء بشدة بإجراء الاختبارات الجينية الوراثية والاستشارة الوراثية.

الأعراض
وفي أكثر النماذج شيوعًا، تبدأ الأعراض في الظهور على الطفل من عمر يناهز 6 أشهر. قد تتضمن علامات داء تاي ساكس وأعراضه ما يلي:

فقدان المهارات الحركية، بما فيها التقلب، والزحف، والجلوس
ردود أفعال مبالغ فيها عندما يسمع الطفل ضجيجًا عاليًا
النوبات
فقدان البصر والسمع
وجود بقع "حمراء بلون الكرز" في العينين
ضعف العضلات
مشاكل حركية
متى تزور الطبيب
إذا كان طفلك مصابًا بأي من العلامات أو الأعراض المدرجة أعلاه، فحدد موعدًا مع طبيب طفلك.

الأسباب
مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي ينتقل من الآباء إلى الأطفال. يحدث عندما يرث الطفل الجين من كلا الأبوين.

عوامل الخطر
تتضمن عوامل خطر الإصابة بداء تاي ساكس انتساب الأسلاف إلى الأعراق التالية:

الطوائف اليهودية في شرق ووسط أوروبا (اليهود الأشكِناز)
مجموعات كندية فرنسية معينة في كيبك
مجتمع الآميش النظامي القديم في بنسلفانيا
مجتمع الكاجون في لويزيانا